Hypospadie bij zonen van vrouwen die in utero waren blootgesteld aan diëthylstilbestrol (DES)

Het is reeds tientallen jaren bekend dat er een risico van genitale afwijkingen (o.a. adenocarcinoom van de vagina en afwijkingen ter hoogte van de vagina en de testes) bestaat bij kinderen wiens moeder tijdens de zwangerschap behandeld werd met diëthylstilbestrol (DES), een geneesmiddel dat tot in de jaren ’70 gebruikt werd om miskraam te voorkomen. Sinds 2002 verschenen enkele observationele studies die een verhoogd risico van hypospadie suggereren bij zonen van vrouwen die in utero waren blootgesteld aan DES [zie Folia juni 2003 ]. Dit risico betreft dus de 3de generatie, d.w.z. de kleinzonen van vrouwen die tijdens de zwangerschap met DES waren behandeld. Hypospadie is een congenitale afwijking waarbij de urethra niet op de normale plaats uitmondt, maar via een spleet aan de onderzijde van de penis of op het perineum; de achtergrondincidentie van hypospadie, d.w.z. de incidentie bij pasgeborenen wiens moeder niet aan DES was blootgesteld, wordt geschat op 2 tot 6 gevallen per 1.000 pasgeborenen.

In een recent gepubliceerde cohortstudie [ Fertil Steril 2011; 95: 2574-7(doi:10.1016/j.fertnstert.2011.02.047) ] wordt een incidentie van 8,9% (n=8) gevonden bij de kleinzonen van vrouwen die tijdens de zwangerschap met DES waren behandeld. De auteurs van de studie konden geen milieufactoren of genetische factoren identificeren die het optreden van hypospadie zouden kunnen verklaren.

Het is belangrijk gevallen van hypospadie of andere afwijkingen bij kinderen van vrouwen die in utero waren blootgesteld aan DES, te melden aan het Belgisch Centrum voor Geneesmiddelenbewaking.